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질병관리청은 유전성 크로이츠펠트-야콥병(이하 CJD) 환자의 가족을 대상으로 유전자 변이 검사를 무료로 제공하고 있다고 15일 밝혔다. 이번 조치는 조기 인지 및 감시체계 강화를 위한 것으로, 2023년 3월부터 시행되어 현재까지 총 18건의 검사가 이뤄졌으며, 이 중 병원성 유전형이 확인된 사례는 3건이다.

CJD는 제3급 법정감염병으로, 정상 프리온 단백질이 비정상적으로 변형되어 중추신경계에 축적되며 발생하는 신경퇴행성 질환이다. 인지기능 및 보행 장애 등 심각한 증상이 빠르게 진행되는 치명적인 질환으로, 국내에서는 연간 약 60건의 CJD가 발생하고 있으며 이 중 유전성은 약 10건 안팎이다.

질병관리청은 유전성 CJD 환자의 직계 가족이 무료로 유전자 검사를 받을 수 있도록 전국 신경과 의료기관과 협력하고 있으며, 중위소득 140% 미만 가정에는 일정 요건에 따라 의료비도 지원한다. 진단검사는 혈액 검체를 이용해 프리온 단백 유전자(PRNP)의 병원성 돌연변이를 분석하는 방식으로 진행된다.

검사를 희망하는 경우, 가까운 신경과 의료기관을 방문해 동의서를 작성한 후 진행할 수 있으며, 검사 결과는 2~3주 내 해당 의료기관을 통해 확인 가능하다. 검사 대상자는 유전성 CJD로 진단받은 환자의 조부모, 부모, 형제자매, 자녀, 손자녀 등이다.

한편 질병관리청 지영미 청장은 “유전성 CJD에 대한 조기 발견과 감시 강화를 위해 적극적인 참여를 당부한다”며, “학계 및 관련 단체의 협조도 필요하다”고 전했다. [출처: 질병관리청 보도자료]