^{이노바저널 AI 생성 삽화}

질병관리청은 희귀질환 환자의 조기 진단을 돕고 치료 접근성을 높이기 위해 ‘2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업’을 3월 19일부터 본격 시행한다고 밝혔다.

진단지원 규모 두 배 확대, 의료기관 추가 지정

이번 사업은 전국 희귀질환 의심 환자와 가족들을 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하는 프로그램으로, 2024년보다 대폭 확대된 규모로 운영된다.

• 지원 대상 질환: 기존 1,248개 → 1,314개(+66개)
• 지원 인원: 기존 410명 → 800명 이상 지원(+390명)
• 지원 예산: 기존 5억 원 → 9억 원 증액
• 의료기관 확대: 기존 23개(비수도권) → 34개(비수도권 25개 + 수도권 9개)
• 
  

이를 통해 거주지에서 가까운 의료기관에서 검체를 채취한 후, 전문 검사기관에서 진단을 진행하는 방식으로 환자가 원거리 이동 없이도 검사를 받을 수 있도록 편의성이 대폭 개선될 예정이다.

2024년 사업 성과… 조기진단 및 의료비 부담 완화 효과

2024년 시행된 희귀질환 진단지원 사업에서는 희귀질환 의심 환자 410명을 대상으로 유전자 검사를 진행한 결과, 129명(31.5%)이 희귀질환으로 진단됐다.

• 양성 환자의 80.6%가 소아·청소년 연령층으로, 조기 진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있는 기회를 제공했다.
• 
  
• 희귀질환 진단까지 평균 7.4년이 걸리던 ‘진단 방랑’ 기간을 단축해, 조기 진단이 필요한 환자들에게 실질적인 도움을 주었다.
• 
  
• 진단된 환자 중 78.2%가 건강보험 산정특례 적용 대상으로, 본인 부담 의료비 경감 혜택을 받을 수 있었다.
• 
  

환자 및 가족을 대상으로 한 만족도 조사에서도 98%가 만족한다고 응답했으며, 의료진 역시 97%가 긍정적인 평가를 내리는 등 사업의 필요성이 다시 한번 확인됐다.

2025년 사업 강화… 가족 검사 및 선별검사 확대

질병관리청은 올해부터 유전성 희귀질환이 확인된 경우, 부모·형제 등 가족 3인까지 추가 검사를 지원하여 잠재적 환자와 보인자를 선제적으로 관리할 예정이다.

또한, 척수성근위축증(SMA) 선별검사 및 확진 검사를 지원하여 조기 치료가 필수적인 질환에 대한 대응력을 높일 계획이다.

희귀질환 환자의 의료비 부담 완화

진단 결과 희귀질환으로 확인되면 건강보험 산정특례 및 희귀질환자 의료비 지원 사업과 연계되어 치료비 부담을 줄이고, 적절한 치료를 받을 수 있도록 지원할 예정이다.

질병관리청 지영미 청장은 **“이번 사업은 희귀질환 환자들이 보다 빠르게 진단받을 수 있도록 돕고, 진단 인프라의 지역 불균형을 해소하는 데 중요한 역할을 할 것”**이라며, **“앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위를 지속적으로 확대해 실질적인 도움을 제공하겠다”**고 밝혔다.

사업에 대한 자세한 내용은 **질병관리청 희귀질환 헬프라인(helpline.kdca.go.kr)**에서 확인할 수 있다. [출처: 질병관리청 보도자료]